Cromossomos e Herança Genética

                           

Cromossomos

¢ Seres humanos têm 23 pares ou 46 cromossomos em cada uma de suas células.

¢ A célula com cromossomos aos pares é chamada diplóide (2n).

¢ Nos gametas (óvulos e espermatozóides), formados por meiose, os cromossomos não estão aos pares e seu número é reduzido pela metade.

¢ Os gametas são haplóides (n).

¢ É possível saber se os cromossomos de um indivíduo estão em número correto e se todos têm a estrutura (forma) correta por meio de técnicas de fotomicrografia.

Cromossomos sexuais

¢ Nos humanos, há um par de cromossomos que diferem entre homens e mulheres, são os cromossomos sexuais, par 23.

¢ Os demais 22 pares são idênticos entre os sexos.

¢ Sexo feminino XX.

¢ Sexo masculino XY.

Alterações do número de cromossomos

¢ Muitos indivíduos apresentam síndromes cromossômicas, que são alterações no número de cromossomos ou em sua forma (quando, por exemplo, falta um “braço” em um cromossomo ou quando uma parte dele fica em posição invertida.

Síndrome de Edwardes – Trissomia cromossomo 18

¢ Atraso no crescimento.

¢ Atraso no desenvolvimento psicomotor.

¢ Malformações faciais.

    

Síndrome de Klinefelter – xxy

¢ São do sexo masculino.

¢ Podem apresentar:

     - braços e pernas alongados;

     - infertilidade.

¢ Dificuldades de aprendizagem (são raras).

¢ A maioria deles leva uma vida normal.

Síndrome de Dowm – Trissomia cromossomos 21

¢ Um portador da Síndrome de Down normalmente apresenta as seguintes características, alem do retardo mental, segundo Hall (1964, 1966):

- Face achatada;

- Fenda palpebral oblíqua;

- Orelhas displásicas;

- Pele abundante no pescoço;

- Prega palmar transversa única;

- Hiperelasticidade articular;

- Pelve displásica;

- Displasia da falange média do quinto dedo.

¢ Estas características variam entre os portadores. Podem apresentar várias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade também varia. Normalmente os indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíacos como defeitos no septo interventricular e no coxim endocárdico. As cardiopatias são as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down.
Apresentam também malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas e apresentam características da doença de Alzheimer.